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유전진단진료란?
 
최근 산업화의 발달로 환경오염 문제가 심각한 사회문제로 떠오르며, 이로 인해 선천성 정신박약아 및 기형아의 발생빈도가 증가함에 따라 산전유전진단의 중요성에 대한 인식이 증대되고 있습니다. 대부분의 사람들은 과거에 기형아를 가진 경험이 있거나 가족 중에 기형아가 있는 경우에만 발생하는 것으로 알고 내 아기는 건강할 것이라고 생각합니다. 누구나 기형아를 낳을 수 있으며 첫째, 둘째 아이를 잘 낳았다고 하더라도 세 번째 아기가 꼭 건강하다고 보장받을 수 있는 것이 아니므로 매번 임신을 할때마다 기형아가 발생할 수 있다는 가능성을 인식하고 진찰을 받아야 합니다.
 
시기별 기형아 검사
 
시기
검진 / 진단 검사
산전검진
(임신 전)
간염검사, 매독혈청반응검사, 당검사 풍진검사, 바이러스성 감염질환검사 종합검진을 받는 것처럼 분만전에 미리 검진검사를 받는 것이 꼭 필요하다.
임신초기검진
(13주 이전)
임신 6-8주(임신전 검사 미시행시)- 간염검사, 매독혈청반응검사, 당검사풍진검사, 바이러스성 감염질환검사

임신 10-13주- 임신초기 검진(PAPP-A, free β-hCG, NT),후경부투명대(NT),융모막융모검사
임신 10-13주 사이에 시행하는 염색체 이상에 대한 검진검사이다. 융모막융모나 양수세포를 이용한 염색체 검사를 통하여 확진하게 된다. 결과에 관계없이 임신중기에 신경관결손에 대한 검진을 시행하여야 한다.
임신중기검진
(13 ~ 27주)
임신 14-26주 - 임신중기 검진(트리플마커 검사),
MSAFT 검사 양수염색체검사(13주-출산전), 제대혈 염색체검사(20주 이후), 신경관결손검사(14-26주)

임신 18-24주 - 정밀초음파
임신 14-26주에 AFT, hCG, uE3를 조사하는 Triple marker program이 널리 이용되고 있으며, 이것은 다운증후군과 신경관 결손에 대한 검진 검사이다. 신경관 결손에 대한 검진은 엄마 혈액내의 태아단백(MSAFP)만으로 검진을 할 수 있다.
임신후기 검진
(27주 ~ 출산)
양수검사 , 정밀초음파 ,제대혈염색체검사(필요시)  
출산 후
선천성 대사이상 질환 검사  
 
쿼드검사(Quad Test)
 
특별한 가족력이 있거나 과거에 이상이 있는 태아를 분만한 경우가 아니라면 임신중기 (임신15-20주)에 시행하는 산전검사의 일종으로 태아의 다운증후군 에드워드증후군,신경관결손증에 대한 위험율 정도를 알려주는 검사입니다. 이 검사를 해서 고위험군으로 판단되는 경우는 양수 염색체검사를 실시하여 태아의 이상여부를 확진할 수 있습니다.
Quad Test는 종전의 트리플 테스트(Triple Test)에서 시행하는 임산부의 혈액내의 AFP(알파 태아 단백), hCG(융모 성선 자극호르몬), uE3(비포합성 에스
 
트리올)의 3가지 검사를 시행하지만, Quad Test에서는 여기에 Inhibin-A를 더 검사하여 4가지 검사결사를 종합하고 임산부 연령,임산부 체중, 당뇨병 여부 등을 기초로 태아의 다운 증후군,에드워드 증후군,신경관 결손증에 대한 위험율을 계산하게 됩니다.
Quad Test의 장점은 4가지 검사를 시행하므로 태아의 염색체 이상에 대한 검출율이 트리플 테스트보다 높아 가양성(false positive)율이 낮습니다. 따라서 가양성 결과 때문에 임산부가 심적으로 불안해 하는 경우를 트리플 검사보다 낮출 수 있습니다.
본 검사는 선별검사이므로 이검사에서 고위험군으로 나왔다고 해서 태아가 100% 이상이 있다는 것은 아닙니다.
고위험군으로 나온 임산부 중 대부분(97-98%)은 정상 태아를 임신한 경우이고, 단지 2-3%만이 염색체 이상으로 확인되고 있습니다.그러므로 본 검사에서 고위험군으로 나온 경우는 확진검사인 양수 천자검사를 해서 확인하는 절차가 반드시 필요합니다.
본 검사로 모든 종류의 기형아 위험율을 알아내지는 못합니다.
 
염색체 검사
 
염색체 검사는 혈액(단, 임신중인 태아의 경우는 cord blood(제대혈액)나 양수)내의 세포배양을 통해 유전물질인 염색체의 모양과 수적 이상 유무를 확인하는 검사로 성인의 경우는 불임, 무정자증, 습관성 유산, 생리불순 및 무월경, 어린이의 경우는 발육부진, 지능박약, 성기이상 및 성별확인, 임산부의 경우는 산전진단의 하나로 태아의 염색체 이상 유무 확인 등 임상진단에 유용하게 이용되고 있습니다.
 
전체 임신 초기에 자연유산이 많이 발생하는데 이 시기에 유산된 태아의 60-70%에서 염색체 이상이 발생됩니다. 또한 국내외 생존 출생아의 약 3%에서 주요 염색체 기형이 발생되며, 이중 절반은 출생 당시 주요기형이 인지되고 나머지는 성장기에 나타납니다. 따라서 산전에 반드시 받아야 할 검사입니다.
 
 
염색체 이상 - 다운증후군
 
선천적으로 특유한 얼굴 생김새와 정신지체가 특징인 유전병입니다. 상염색체의 이상에 의한 질환으로 몽골증이라고도 합니다. 신생아 500~600명 가운데 1명 꼴로 나타나는데 여러 염색체 중에서 21번째 염색체에 이상이 나타날 때 다운증후군이 나타납니다.

- 특징 : 산모의 연령이 높을수록 이 병에 걸릴 빈도가 높은데, 체형이 작고 비만 경향을 보이며 유아기 때 목을 자유롭게 돌리거나 몸을 잘 뒤집지 못하는 등의 운동발달 지체가 나타납니다. 지능은 여러 종류의 정신지체를 나타내며 지능지수 50 이하가 많고 성격은 온순합니다. 머리는 폭이 넓고 눈꼬리는 위로 치켜 올라갑니다.
눈꺼풀이 처져있고 코허리부분은 폭이 넓으며 편평합니다. 입을 벌리고 혀를 내놓고 있는 경우가 많으며 이빨이 나 귀의 변형을 나타내기도 합니다. 손은 새끼손가락이 짧고 안쪽으로 구부러진 사지증을 나타냅니다.
 
 
염색체 이상 - 기타 기형 질환
 
ㆍ클라인펠터 증후군
출생 남아 약 1000명에 1명으로 비교적 흔하고, 지능 박약아 중 1%에서 볼 수 있으며, 산모의 연령 증가와 관계가 있습니다. 염색체의 표현형은 남성이며, 임상 증상은 사춘기가 지나서 제2차 성징의 결여로 나타납니다.
키가 크고 환관증형(내시 또는 내관 같은 모습)과 여성형 유방(50-80%)을 나타내며, 대부분에서 고환이 작고 단단하며, 무정자증, 불임증, 치모의 감소, 성욕 감퇴 등의 증상을 보이며, 지능 박약은 소수(10%)에서 볼 수 있습니다.

ㆍ터너 증후군
염색체 표현형은 여성이나 X염색체가 하나 없는 45,XO의 핵형을 가집니다. 이 증후군의 태아는 95%가 자연 유산되며, 또 모든 자연 유산의 5-10%를 차지하며, 산모 연령의 증가와는 관계가 없습니다. 임상 증상은 키가 작고, 원발성 무월경, 불임, 성적 유아증, 지능 저하(18%), 고혈압, 색소 반점, 시력 및 청력 결손, 작은 턱, 낮은 두발선, 방패 가슴, 심장 기형, 요로 기형, 손발의 부종(신생아), 손톱 형성 부전, 짧은 약지 손가락뼈 등이며, 심장 기형은 대동맥 축착이 약 15%에서 발견 됩니다. 재발성 중이염이 75%에서 보이고, 감각 신경성 난청이 흔하며, 빈도는 나이가 들수록 증가합니다.